邹卉：坚守出生缺陷最后一道防线

　　本报记者 杜晓琳 本报通讯员 王梦娇 吴程红
　　“最近孩子的血苯丙氨酸浓度控制得还不错，平时还要继续坚持饮食管理。”山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长、主任医师邹卉对带着孩子前来复诊的李女士叮嘱道。李女士频频点头： “太感谢您了，邹医生！孩子做新生儿筛查时，被诊断为苯丙酮尿症，全家人还沉浸在孩子出生的喜悦时被泼了一盆冷水，幸亏您及时讲解和鼓励，一直在您这里治疗随访。现在，孩子身体很好，也顺利地考入大学。”
　　医者仁心。在邹卉从医20余载的光阴岁月里，这样的案例不胜枚举。作为一名在遗传代谢病领域有着深厚造诣的儿科医生，行医过程中，邹卉始终以患儿为中心的服务理念，不仅体现在精湛的医术上，更体现在对患儿的细心关怀上。 “我把他们当作自己的孩子，看到孩子们能健康成长，我感到特别满足和欣慰。”邹卉说道。
　　医路领航。深耕新生儿疾病筛查事业27年，邹卉带领团队创新性建立完善济南市新生儿疾病筛查、诊断、治疗及康复的技术规范及网络化服务体系，实现覆盖全市妇幼保健三级网络具备线上支付的筛诊治康以及民生项目全部流程。作为主要负责人，她带领团队创建全国首批出生缺陷防治示范基地、牵头成立首家儿童罕见病防控联盟、济南市儿童罕见病诊治中心，目前已有38家联盟单位参加并建立联盟单位之间的转诊网络。在邹卉的带领下，2019年医院 “儿童早期疾病筛查与精准诊治”专科获评济南市临床精品特色专科， “新生儿疾病筛查与精准诊断实验室”被评为济南市医学重点实验室；2020年成功申报 “济南市出生缺陷防治一体化临床医学研究中心”；2021年邹卉作为负责人申报 “济南市内分泌代谢医学重点实验室”，获批济南市医学重点实验室。
　　不断探索和实践新的筛查技术。作为我省新生儿疾病筛查领域的领航者，邹卉带领团队开展全省首家串联质谱技术平台，扩展筛查病种从四病至四十余种，建立全省唯一的高苯丙氨酸血症鉴别诊断中心，建立遗传代谢病诊断治疗平台；国内首批开展新生儿重症联合免疫缺陷症筛查、溶酶体疾病筛查以及基于高通量测序的新生儿基因筛查技术；省内创新性开展罕见病相关筛查诊断治疗技术，成为全省及周边等多省份的遗传代谢病患儿诊断治疗中心。
　　为进一步拓展新生儿疾病筛查的业务范围，邹卉将筛查服务延伸到基层医疗机构。她积极参加国家卫生健康委贫困地区新生儿遗传代谢病技术培训项目，为全国300余个贫困县进行免费筛查技术培训，获国家卫生健康委嘉奖，受聘为国家出生缺陷防治项目培训国家级专家。
　　作为一名临床学术研究者，邹卉科研成果丰硕。其发表国内外核心期刊及SCI类文章50余篇；参与国家级省级自然科学基金、 “十三五” “十四五”重大科技攻关；相继获全国健康妇幼科学技术奖三等奖、中国出生缺陷干预救助基金会青年学者奖、山东省医学会科技创新成果奖三等奖、山东生物医学工程学会科学技术奖等多项奖励；参与 《新生儿疾病筛查技术规范》 《出生缺陷关键技术国际工程实验室规范制定》等多项国家级省级出生缺陷防控相关技术规范的制定与修订。目前，邹卉兼任全国新生儿疾病筛查专家组委员、中华预防医学会新生儿疾病筛查学组委员、中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组副组长、中国妇幼保健协会遗传代谢和维生素专委会副主任委员、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室专家、山东省罕见疾病协会遗传代谢病分会主任委员等职。
　　追求卓越，勤勉尽责。近年来，邹卉先后被评为山东省优秀医师、山东省医药卫生内分泌与代谢重点实验室带头人、济南市优秀学科带头人、济卫工匠等荣誉称号。