读者秦先生：妻子近40岁，目前怀孕8周了，请问胎儿有必要筛查唐氏综合症吗？有那些方法筛查呢？
金华（济南市妇幼保健院专家）：孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。唐氏综合征即21——三体综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。下面这些方法可以筛查唐氏综合征。
胎儿颈项透明层检测。一般孕11-14周检查。是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
唐氏筛查。唐氏筛查是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般准确率达70~80%。
无创DNA产前筛查技术。无创DNA产前筛查技术是采集孕妇10ml血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
介入性产前诊断技术。需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊，这些介入性产前诊断技术，适用孕18-24周检查。
2023年04月12日 星期三
往期
第A3版:教育·卫生
哪些方法筛查唐氏综合征？
《山东工人报》（2023年04月12日 第A3版）
金华（济南市妇幼保健院专家）：孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。唐氏综合征即21——三体综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。下面这些方法可以筛查唐氏综合征。
胎儿颈项透明层检测。一般孕11-14周检查。是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
唐氏筛查。唐氏筛查是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般准确率达70~80%。
无创DNA产前筛查技术。无创DNA产前筛查技术是采集孕妇10ml血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
介入性产前诊断技术。需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊，这些介入性产前诊断技术，适用孕18-24周检查。