杨池菊：为新生儿健康筑牢第一道防线

　　本报记者 杜晓琳
　　本报通讯员 田国栋
　　新生儿疾病早期免费筛查，是提升人口素质的基础性民生工程。济宁市新生儿疾病筛查中心副主任、主任技师杨池菊深耕新生儿疾病筛查27载，在方寸实验室里默默坚守，在显微镜下守护生命，为一代代新生儿筛除健康隐患，让惠民政策“零距离”守护千家万户。
　　减轻患儿家庭和社会负担
　　1998年，新生儿疾病筛查工作在济宁刚刚起步，杨池菊怀揣着对医学事业的崇敬和对生命的敬畏，毅然投身这一繁琐又精细的工作。在数以万计看似健康的新生儿样本中筛查出先天性遗传代谢病患儿，如同大海捞针，容不得半点马虎。
　　27年来，杨池菊累计经手检测样本超220万份，覆盖济宁市99%以上新生儿，创下无一例“漏筛”的筛查奇迹，并成功筛查出遗传代谢病患儿5000多例。凭借这份精准与坚守，她将“早筛查、早干预、早治疗”的理念落到实处，使绝大多数患儿可获得良好预后、实现健康发育，从源头防范智力残疾、生长发育障碍及新生儿死亡等重大悲剧发生。不仅为万千家庭卸下了因病而来的精神与经济重担，更让社会减少残疾发生，节约卫生资源和社会福利支出近50亿元，用专业力量为济宁出生人口素质提升筑牢第一道防线。
　　让政府民生工程落地生根
　　新生儿疾病筛查是济宁市政府连续多年的为民办实事项目，让这项民生工程落地生根、惠及全民，是杨池菊始终放在心上的责任。
　　杨池菊积极协助上级部门，依托妇幼保健网络在全市搭建起完善的新生儿疾病筛查网络，推动市、县卫健部门建立规范化组织管理体系，牵头制定筛查实施方案与质量考核标准，让筛查工作有章可循、规范推进。
　　为提升筛查效率，杨池菊巧用计算机、互联网和条码技术搭建新生儿疾病筛查信息平台，实现筛查全流程高效有序运行。在她的大力推动下，济宁新生儿疾病筛查病种从最初的2种，逐步增加到4种，再扩展至29种，实现了新生儿遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预，让政府的民生关怀真正送到了千家万户。
　　勇攀新生儿筛查技术高峰
　　面对日新月异的医学检验技术，杨池菊始终保持着对行业前沿的敏锐洞察，从未停下学习与探索的脚步。
　　利用业余时间，杨池菊刻苦钻研分子生物学、遗传学等新知识。她积极引进串联质谱、基因检测等先进技术，不断提升筛查的精准度与效率。在杨池菊的努力下，济宁市在国内率先探索出串联质谱筛查技术与Sanger测序、MassARRAY平台、二代测序联合应用的方案，搭建起高效特色的遗传代谢病筛查诊疗模式，让疾病筛查率、复查率和临床依从性大幅提升，诊断周期有效缩短，治疗有效率高达98％。
　　同时，杨池菊牵头建立的济宁地区新生儿遗传代谢病突变基因谱数据库，为疾病精准诊断和个性化治疗提供了重要依据，联合应用方案已在山东省和淮海经济区推广应用。
　　2023年，杨池菊带领团队在全国地级市中首个创新开展全市新生儿脊髓型肌萎缩症（SMA）筛查，相关经验获山东省卫生健康委在全省推广。她多次承担省、市重点研发项目，研究成果达到国内领先水平，先后在山东省创新交流大会等多个平台展示，用技术创新推动济宁新生儿疾病筛查水平跻身国内前列。